Сирек кездесетін аурулар жайында білетініміз бұрындары там-тұм ғана еді. Ал қазір мұндай аурулар төңірегінде өрбіп жүрген әңгіме тіпті медицинамызда да, ел аузында да сан алуан. Алаңдаушылық туғызып отырғандығы өз алдына, ол жайында құлағың шалған сайын төбе шашың тік тұрып, «Естімеген елде көп» дейсің.
Қазақстанның да жағдайы сирек кездесетін аурулар, яғни медициналық тілмен айтқанда, орфандық аурулар проблемасын әлемдік деңгейде көтеріп, дабыл қағып отырған елдердікінен кем емес. Орфандық ауруларға қарсы шаралардың Қазақстан Республикасының 2009 жылғы 18 қыркүйектегі 193-IV «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы» кодексінен ойып орын алуы бұл проблемаға бейжай қарауға болмайтындығын ескертсе керек. Айтпақшы, соның артын ала сол жылдың желтоқсан айында еліміздегі орфандық дәрі-дәрмектердің тізбесі бекітілген-ді. Тізімнің ұзын-ырғасы 50 дәрілік препараттан тұрады.
Бірақ мұнымен бар проблеманың оп-оңай шешіле қалуы екіталай. Өкінішке қарай, орфандық дәрілердің көбі елімізде жоқтың қасы және тым қымбат тұрады. Сирек ауруға шалдыққандардың жанайқайы жаңғырып, жаныңды түршіктіреді. «Өн-бойын түк басқан», «бала күнінде-ақ қартайған», «сүйектері үгітіліп кеткен»... Айта берсең, дүйім жұрттың жағасын ұстатқан аномалиялық құбылыстар біздің елде де жетерлік. Олардың, шынымен де, адам төзгісіз азаппен арпалысып өмір сүріп жатқандарын құзырлы министрлік те мойындап отыр.
Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің департамент директоры А.Төлеғалиева арнайы жіберген сауалымызға берген жауабында:
– Сирек қолданылатын препараттардың көбінің Қазақстанда тіркелінбегені рас. Дәрілер өте қымбат. Мысалы, мукополисахаридозбен ауыратын науқастың еміне бір жылда 70-80 миллионнан астам теңге қажет. Бір құты препараттың құны 400 мыңға жуықтап қалады. Сондықтан да сирек кездесетін ауруға шалдыққан науқасты қажетті дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етіп отыруға жергілікті бюджеттің мүмкіндігі келе бермейді», – дейді.
Расында да, мәселен, ойын баласы күнінде-ақ күрт қартайған атыраулық Нұржан Өркешбаев пластикалық операция жасатуды армандайды, бірақ оған қаражат қайда!? Үкіметтен де қайыр жоқ. Қазір ол қарияның кейпіне енген. Бір қуантарлығы, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің департамент директоры А.Төлеғалиева сауалымызға байланысты, яғни көмектің көлемінің ұлғаятындығын меңзеп: «Қазіргі кезде ҚР Денсаулық сақтау министрлігінде орфандық аурумен ауыратындардың проблемасын шешу үшін ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің 446-бұйрығына өзгерістер мен толықтырулар енгізу қарастырылуда», – деген еді. «Жалпы алғанда, – дейді біздегі мамандар, – орфандық аурулар атаулары тізімінде 1600 астам түрі бар». Ал тәуелсіз сарапшыларға сенсек, бұл көрсеткіш, жалпы алғанда, едәуір көп, яғни 5-6 мыңдай. Еуропа елдерінде мұндай ауруға 5 миллионға жуық адам шалдыққанға ұқсайды. Өздеріңіз байқаған боларсыздар, бұл жерде медицинасы көш ілгері елдер сөз болып отыр. Ал өркениет көшінен қалып қойған мемлекеттер сирек кездесетін ауруларға еш есеп жүргізбейтін де көрінеді.
Мұндай аурулар, негізінен, тұқым қуалайтын немесе генетикалық аурулар санатынан. Бұл – үкім, сирек кездесетін ауруларға шалдыққан жандар дертінен құлантаза айығып кетпейтіндерін жақсы біледі, олар үміттен күдерлерін үзген. Өмір бойы ферменттік дәрі-дәрмектерге тәуелді болып қалғандар. Тағы бір айта кетерлігі, орфандық дерттің құрсауына түскендердің ақыл-ойының дамуы тежеліп, бала күнінен-ақ мүгедек атанады.
Біздің елімізде тіркелген орфандық аурулар түрлерінің ішіндегі ең ауыры гоше, мукополисахаридоз және кистозды фиброз екен. Ресми деректерге жүгінсек, қазіргі кезде орфандық аурулар тізімінде Қазақстан бойынша 21 бала тұр.
Сирек кездесетін аурулардың жыл өткен сайын жаңа бір түрлері тіркелуде. Дүниежүзі бойынша айтсақ, жылына орфандық аурудың шамамен жаңадан бес түрі пайда болады екен. Сол себепті де ем-домы беймәлім аса ауыр әрі қауіпті аурулардың алдын алуда бүгінгі күні әлем ғалымдары өздерін дәрменсіз сезінетіндіктерін еш жасырмайды. Оларды емдеудің жолын жылдар бойы іздеп, жаңа дәрі-дәрмек ойлап табамыз дегенше кезекте келесілері күтіп тұрады. Осы тұста айта кетейік, он мың адамның бесеуінде қандай ауру анықталса, сол сирек кездесетін аурулардың қара тізіміне енгізілмек.
Әлемде орфандық дәрілерге деген сұраныс жылдан-жылға артып келеді. Мәселен, 2006-2008 жылдары сатылған сирек дәрілер құны 10,3 миллиард долларды құраса, 2008-2009 жылдар аралығында ол 43,6 миллиард долларға көтерілген. Осының өзі – орфандық аурулардың көбейіп бара жатқандығының белгісі. Әлем ғалымдары қанша зерттеулер жүргізсе де, еңбектері зая кетуде, яғни олардың орфандық аурулардың пайда болуының негізгі себептерін әлі анықтай алмай отырғандығы кім-кімге де белгілі.
Советхан ҒАББАСОВ, медицина және педагогика ғылымдарының докторы, профессор:
– Сирек кездесетін аурулардың генетикалық аурулар екендігін ескерсек, осының барлығы ұл-қыздарымызға жеті атасын білуді міндеттеуді ұмыта бастағанымыздың кесірі. Жетпіс жылда «жеті ата» дегенді жадымыздан өшіре бастадық. Жеті атаға жіктеу, қан тазалығын сақтау, біле білсек, бүкіл жер беті халықтары ішінде тек қазақта ғана болған асыл салт-дәстүр. Қазақ жеті атаға дейін қыз алыспаған. Ата-бабаларымыз «Қызды жеті өзеннен өткізіп ал» деп бекер айтпаған. Бұл салт-дәстүрдің адам дамуының тарихындағы биологиялық және әлеуметтік мәні өте зор. Әр қазақ баласының өз ата-тегін білуі – нағыз тектілік.
Енді ,міне, қазақта бұрын-соңды болмаған аурулар пайда болып жүр.Сирек кездесетін ауруға шалдыққан балалар саны 20-дан астам деп жатады. Мен мұны қазақ үшін көп дер едім. Егер жоғалып бара жатқан құндылықтарымызды қайта жаңғыртпасақ, сирек кездесетін аурулар жеті ата ұғымынан мақрұм елдердегідей кең тарап кетуі ғажап емес. Мутацияға ұшыраған ұрпақтарымыздың санын көбейтіп алмайық.
Шынымен де, жетінші ұрпаққа дейін қыз берісіп, қыз алысуға үзілді-кесілді тыйым салудың арқасында қазақ тұқымның бұзылуынан, тектік-генетикалық қасиеттердің жойылуынан, ұрпақтың азғындануынан сақтандырылған.