«Оның емі де жоқ». Елімізде генетикалық мутациямен туған сәбидің саны артқан
Елімізде соңғы 10 жылда мүмкіндігі шектеулі балалар саны 2 есе артқан. Оған генетикалық мутацияның салдары басты себеп.
Ресми мәлімет бойынша, 2021 жылы 13 мыңнан аса сәбиге осындай диагноз қойылған. Ал 2022 жылы 100 мыңға жуық бала түрлі дертке шалдыққан. Бірінші орында туабітті даму кемістігі, одан кейін хромосомалық ақаулар, жүйке жүйесі аурулары, психикалық даму ақаулары бар аурулар тұр.
Негізі барлығында да Дауна синдромы десек болады. Ақыл-ес кемістігі бар. Ал Дауна синдромында ақыл-ой жүйесі 100 пайыз жақсы деген бала кездеспейді. 35 жастан кейін әйелдің денсаулығы сыр бергендіктен, ол – жүктіліктің ауыр өтуіне, баланың ақаумен тууына себеп болатын бірден-бір фактор. Сондай-ақ әйел алдында түсік тастаса, отбасында басқа да ауру баласы болса, туысқанымен некелессе, осының барлығы – туабітті ақаудың себептері, - деді «Астана» телеарнасына жауап берген балалар неврологы Әйгерім Ибраимова.
Оның айтуынша, Даун синдромы генетикалық мутацияның салдарынан пайда болады. Ең бастысы, аналар жүктіліктің 11-14 аптасында, сосын 21-23 аптасында скринингтік тексеруді өткізіп алмауға тиіс.
Мысалы, шаранадағы баланың желке тұсының өлшемі 1,6-1,7 мм-ден жоғары және бірінші скринигтен қанның қауіп шегі 1:150-ден жоғары болса, онда оған Дауна диагнозын қоюға болады екен. Тек генетиктер ғана әйелге жүктіліктің 22-аптасына дейін баланы алдырып тастауға кеңес бере алады. Алайда шешімді жүкті әйелдің өзі ғана қабылдайды.
Эко барысында ерге де, әйелге де генетикалық анализ жасалады. Ол әжептеуір қомақты ақша тұрады. Былайша алдын ала анықтау деген жоқ. Тек бірінші скриниг бойынша. Сол себепті, ендігі балада да дауна синдромы болуы мүмкін немесе мүмкін емес деп ешкім дөп басып айта алмайды. Сондай-ақ оның емі де жоқ, - дейді акушер-гинеколог Ақбөпе Нұртаева.
Дауна синдиромымен дүниеге келген әрбір бала өмірінің соңына дейін реабилитациядан өтуге тиіс. Мамандардың айтуынша, егер ата-ана 12 мүшесі сау ұрпақ сүйгісі келсе, әрбір жүктілікті жоспарлауы керек.
